A Síndrome de Down é um tipo, relativamente frequente, de atraso mental com causa biológica conhecida que consiste em uma trissomia de cromossomos no par 21.
Sua origem se relaciona com a não disjunção dos pares de cromossomos durante a meiose.
Assim, as pessoas afetadas por esta alteração cromossômica possuem uma ruga característica na ponta dos olhos, destacando também o achatamento dos mesmos. Também apresentam, em diferente grau, certo aplanamento da face, uma língua grossa e, por vezes, rachada.
Do mesmo modo, o tônus muscular costuma ser mais baixo do que o normal e sua capacidade de exploração do seu entorno pode ser atenuada. Além disto, sua esperança de vida está abaixo da média, já que costumam ocorrer muitas complicações físicas.
Em sua origem se denominou também «mongolismo» pela aparência oriental da expressão facial, porém é uma terminologia que convém abandonar pelo caráter pejorativo que adquiriu com o passar dos anos.
Hoje em dia os dados epidemiológicos nos informam que constituem a primeira causa congênita de atraso mental e a segunda causa genética por trás da Síndrome do X frágil.
Graças aos avanços científicos, esta síndrome é detectável in útero, mediante amniocentese, na qual pode ajudar a família a se preparar para enfrentar uma vida diferente à contemplada em primeira ordem.
Fatores que se relacionam frequentemente com sua aparição
Ainda que não exista uma causa precipitante e clara pela qual se produz a síndrome de Down, podemos falar de diversos fatores predisponentes que sozinhos ou em conjunção, aumentam a probabilidade de aparição desta alteração.
A idade da mãe
A probabilidade de aparição da síndrome de Down aumenta com a idade da mãe. O risco é maior aos 32 anos, mas se faz especialmente evidente em mulheres de mais de 45.
Pais portadores de uma Translocação
Outro dos fatores que aumentam a probabilidade que se produzam estas alterações é haver tido filhos com problemas cromossômicos. Ou seja, o risco de recorrência é altíssimo.
Estilo de vida
Nossos hábitos antes e durante a gravidez são fatores importantes na hora de nosso filho desenvolver qualquer tipo de afecção. Assim, é importante não fumar, não beber e não usar drogas, bem como levar uma dieta adequada e equilibrada.
A síndrome poderia ter os dias contados
Segundo um estudo publicado originalmente na revista “Nature”, a inserção de um gene poderia “silenciar” a expressão da trissomia. Ao menos, este é o método que um grupo de investigadores da Escola de Medicina da Universidade de Massachusetts em Worcester (Estados Unidos) tem usado em seus cultivos celulares.
Assim, tal como relata a chefe da equipe, Jeanne Lawrence, de alguma maneira, este achado poderia dirigir novos tratamentos com a finalidade de fazê-los muito mais eficazes.
Em suas investigações, Lawrence e sua equipe imitaram o processo natural que silencia um dos dois cromossomos X realizados por todas as fêmeas dos mamíferos.
Ambos os cromossomos contêm um gene chamado XIST (o gene X-inativação) que, quando se ativa, produz uma molécula de ARN que recobre a superfície de um cromossomo como uma manta.
Como consequência, bloqueia-se a expressão de outros genes. Uma vez aberta esta via de investigação, a equipe usou o gene XIST em uma das três cópias do cromossomo 21 das células de uma pessoa com esta alteração.
Sendo precavidos em seu experimento, estes investigadores inseriram uma espécie de interruptor ou modulador que lhes permitisse ascender o gene XIST de maneira paulatina, com a finalidade de examinar passo a passo quais genes individuais estavam implicados no desenvolvimento da alteração da síndrome de Down.
Em seus primeiros avanços, o estudo produziu células-tronco pluripotentes com a esperança de que estas se convertessem, no futuro, em células maduras. Deste modo, se espera que se consigam estudar os efeitos da síndrome nos diferentes órgãos e tipos de tecidos.
Ou seja, graças a estes resultados poderiam se desenvolver tratamentos para diminuir ou eliminar o desenvolvimento de sintomas degenerativos, nas pessoas afetadas, tais como a demência precoce.
Apesar de os resultados serem promissores, ainda falta muito caminho para andar. Ainda é arriscado ligar o gene XIST para bloquear um só cromossomo, já que não se conseguiu controlar sua especificidade.
Cabe destacar que este mesmo achado pode ser de utilidade em outros transtornos cromossômicos como a síndrome de Patau, na qual se desenvolve uma terceira cópia do par 13. Ainda que, como já indicamos, há muito para estudar.
Apesar de os resultados não serem conclusivos, esta via supõe um grande avanço na investigação e um campo de estudo promissor que poderia estar descontando dias da expressão dos cromossomos alterados.
Fonte indicada: Melhor com Saúde
